ออปโตเจเนติกส์คือหัวใจของการบำบัดด้วยยีน การบำบัดด้วยยีนแบบดั้งเดิมจะนำสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์หรือยีนที่เสียหายไปไว้ในเซลล์ของบุคคลที่มีอาการทางกรรมพันธุ์ สำเนาที่ดีต่อสุขภาพจะถูกบรรจุลงในไวรัสก่อน ไวรัสส่งยีนไปยังเซลล์ที่ “แตก” และขนถ่ายสินค้า เมื่อเข้าไปในเซลล์ ยีนจะสร้างสำเนาของโปรตีนที่การกลายพันธุ์เดิมได้รับความเสียหาย และเซลล์เริ่มทำงานอีกครั้งการบำบัดด้วยยีนประเภทนี้มีชื่อเสียงในการรักษาเด็กที่เกิดมาพร้อมกับระบบภูมิคุ้มกันที่บกพร่อง ( SN: 8/10/13, p. 19 ) นอกจากนี้ยังช่วยฟื้นฟูการมองเห็นบางส่วนในผู้ที่มีภาวะตาบอดที่สืบทอดมาซึ่งหายากซึ่งเรียกว่า Leber congenital amaurosis ( SN: 5/24/08, p. 8; See ‘ Unafraid of the Dark ‘ )
นักประสาทวิทยา Botond Roska กล่าว ผู้ป่วย LCA
ที่มีสิทธิ์ได้รับยีนบำบัดยังคงมีแท่งและโคนรวบรวมแสงในเรตินา แต่เซลล์ทำงานไม่ถูกต้องเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่าRPE65 (การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในโหลที่อาจทำให้เกิด LCA) การแนะนำรุ่นปกติของยีนช่วยให้แท่งและโคนสามารถทำงานได้อีกครั้ง อย่างไรก็ตาม การศึกษาสองชิ้นที่เผยแพร่ทางออนไลน์ในเดือนนี้ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ชี้ให้เห็นว่าแม้ในผู้ป่วยที่มีอาการการมองเห็นดีขึ้นหลังการรักษาด้วยยีนบำบัดด้วย LCA ตัวรับแสงยังคงตายและการมองเห็นเสื่อมลงเมื่อเวลาผ่านไป ( SN Online: 5/3/15). นี่อาจหมายความว่าเพื่อผลประโยชน์ในระยะยาวจำเป็นต้องมีแนวทางอื่น
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคตาบอดแต่กำเนิดไม่มีความหวังที่จะฟื้นฟูชั่วคราวด้วยซ้ำ จอห์น แฟลนเนอรี นักชีววิทยาด้านเซลล์และโมเลกุลจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เบิร์กลีย์ กล่าวว่า การกลายพันธุ์ในยีนมากกว่า 250 ตัวอาจทำให้ตาบอดได้ ปัจจุบันการบำบัดด้วยยีนนั้นทำไม่ได้หรือเป็นไปไม่ได้สำหรับโรคเหล่านั้นส่วนใหญ่ เขากล่าว
ประมาณ 200,000 คนในสหรัฐอเมริกาได้รับโรคเกี่ยวกับจอประสาทตา
ที่ส่งผลต่อแท่งและโคนตามการประมาณการจากมูลนิธิต่อสู้คนตาบอด เมื่อเซลล์รับแสงเหล่านั้นหายไป จะไม่มีการดึงพวกมันกลับมาอีก” Roska จากสถาบัน Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research ในเมืองบาเซิล ประเทศสวิตเซอร์แลนด์ กล่าว
แนวทางออปโตเจเนติกส์ที่แพนและคนอื่นๆ กำลังศึกษาอยู่จะหลีกเลี่ยงตัวรับแสงที่หายไป ซึ่งหมายความว่ามันแตกต่างจากการบำบัดด้วยยีนแบบดั้งเดิมในแง่สำคัญ: ไม่สามารถแก้ไขยีนที่เสียหายได้ ดังนั้นการบำบัดควรทำงานโดยไม่คำนึงถึงยีน 250 ตัวที่ก่อให้เกิดปัญหา และแทนที่จะพยายามชุบชีวิตเซลล์รับแสงที่ตายหรือเสียหาย
Pan และ Dizhoor เริ่มใช้แนวคิดในการทำให้เซลล์ไบโพลาร์และปมประสาทไวต่อแสงในปี 2000 โดยหลักการแล้วฟังดูง่าย เพียงย้ายโปรตีนที่รับรู้แสงของแท่งที่รู้จักกันในชื่อโรดอปซินไปยังเซลล์อื่น แต่โรดอปซินใช้ไม่ได้ผลเพียงอย่างเดียว Dizhoor นักชีววิทยาระดับโมเลกุลที่มหาวิทยาลัย Salus ใน Elkins Park รัฐ Pa กล่าวว่าเป็นส่วนหนึ่งของเครื่องจักรที่ขับเคลื่อนด้วยแสงซึ่งมีส่วนประกอบมากกว่าหนึ่งโหลในดวงตา “ในทางเทคนิค เป็นไปไม่ได้” ในการเคลื่อนย้ายฟันเฟืองจำนวนมากนั้น กล่าว นักวิจัยต้องการโมเลกุลง่ายๆ ที่สามารถทำให้เซลล์ปมประสาทและไบโพลาร์ไวต่อแสงได้
การค้นพบนี้เกิดขึ้นเมื่อสองปีต่อมาเมื่อนักวิทยาศาสตร์ค้นพบโปรตีนที่ตอบสนองต่อแสงที่เรียกว่า channelrhodopsin ในสาหร่ายเซลล์เดียวที่เรียกว่า Chlamydomonas reinhardtii
Retina redux
ภาวะตาบอดที่สืบทอดมาหลายอย่าง รวมถึงโรคตา เช่น จอประสาทตาเสื่อม ทำให้เส้นและโคนในเรตินาตายหรือถูกถอดส่วนที่ตรวจจับแสงของพวกมันออก เซลล์ไบโพลาร์และเซลล์ปมประสาทที่ยังคงทำงานเป็นเวลานานหลังจากที่ตัวรับแสงหมดไป ทำให้เซลล์เหล่านั้นเป็นเป้าหมายหลักสำหรับการบำบัดทางสายตา
เครดิต: webvision.med.utah.edu ดัดแปลงโดย J. Hirshfeld
Channelrhodopsins สร้างช่องในเยื่อหุ้มชั้นนอกของเซลล์ เมื่อความยาวคลื่นแสงกระทบโปรตีน ช่องจะเปิดขึ้นและปล่อยให้ไอออนที่มีประจุบวกไหลเข้าสู่เซลล์ การไหลของพลังงานนั้นเป็นสัญญาณของเซลล์ประสาทที่จะพูดคุยกับเพื่อนบ้านและกับสมอง Pan และ Dizhoor ตระหนักถึงศักยภาพของมันในทันที
“เราคิดว่า ‘ว้าว! นี่คือโมเลกุลที่เรารอคอย” ปานกล่าว
พวกเขาเสียเวลาเพียงเล็กน้อยในการบรรจุยีนที่เข้ารหัสแชนเนลโรดอปซินเฉพาะ ChR2 ให้กลายเป็นไวรัสที่สามารถแพร่เชื้อไปยังเซลล์ปมประสาทในหนูที่ตาบอดได้ นักวิจัยรายงานในNeuronในปี 2549 ว่าโปรตีนสามารถทำให้เซลล์ไวต่อแสงและส่งข้อความไปยังสมองเพื่อตอบสนองต่อแสงสีน้ำเงินที่ส่องเข้าตาของหนู ( SN: 4/8/06, p. 211
credit : loquelaverdadesconde.com fivespotting.com worldstarsportinggoods.com discountvibramfivefinger.com jammeeguesthouse.com mba2.net hoochanddaddyo.com adscoimbatore.com dublinscumbags.com wherewordsdailycomealive.com
